Por se tratarem de doenças pouco prevalentes e incidentes na população, o financiamento dos cuidados integrais dos portadores de doenças raras ficará a cargo da União.

Dentro dos objetivos específicos dessa política de saúde pública está o controle social. 

Um dos objetivos específicos dessa política é o de estabelecer as diretrizes de cuidado às pessoas com doenças raras nos níveis secundário e terciário de atenção à saúde no SUS, afinal não esperamos que portadores de doenças raras, portanto complexas, sejam atendidos e acompanhados na Atenção Primária à Saúde (APS).

É considerada doença rara aquela que acomete até 100 pessoas em cada 100.000 indivíduos.

Dentro do espectro das doenças raras, apenas uma minoria decorre de alterações no genoma humano.