Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda labial e palato fendido, hipotelorismo ocular, microftalmia bilateral, orelhas malformadas e de baixa implantação e criptorquidia. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo: