GABARITO: ALTERNATIVA B

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia qualitativa congênita em que uma troca do ácido glutâmico pela valina como sexto aminoácido na cadeia da beta globina gera uma hemoglobina anômala chamada HbS, com tendência particular a se polimerizar em situações de desoxigenação e desidratação.

A polimerização da HbS altera a estrutura conformacional das hemácias em um processo conhecido como falcização, em que estas perdem o formato bicôncavo habitual e tomam uma forma de meia lua ou foice, tornando-se o que conhecemos por drepanócitos. Estes são os responsáveis pelas crises vaso-oclusivas que tanto caracterizam a anemia falciforme, ao obstruir a microcirculação quando passam por ela, por possuírem deformabilidade menor que as hemácias normais.

A triagem neonatal para a hemoglobinopatia S tem objetivo de diagnosticar precocemente as doenças falciformes e possibilitar acompanhamento clínico para evitar complicações.

Lembre-se que os neonatos portadores de anemia falciforme são assintomáticos, devido aos níveis mais elevados de hemoglobina fetal (HbF) em relação ao adulto, protetores de processos de falcização. Aos seis meses de idade a HbF entra em queda, surgindo toda a sintomatologia típica da doença SS. Daí a importância da triagem neonatal.

Para interpretar o resultado do teste, é preciso lembrar da eletroforese de hemoglobinas normal e suas principais alterações nas hemoglobinopatias S, como mostra a tabela abaixo:

Assim, um resultado de teste do pezinho com padrão FAS indica a presença de HbF, HbA e HbS, indicando a condição de heterozigose para a HbS, o chamado traço falcêmico, como mostrado na alternativa B.

Nesses indivíduos, a presença de num alelo de beta globina normal é capaz de manter níveis de HbA suficientes para evitar crises vaso-oclusivas. De fato, os portadores do traço falcêmico são em geral assintomáticos, sem sequer apresentar anemia.

Outros resultados possíveis seriam os padrões:

AF: é resultado esperado nos recém nascidos, sem a presença da HbS;
FS: há apenas a presença de HbS e HbF, ou seja, não há HbA. É justamente a hemoglobinopatia S homozigótica, a anemia falciforme;
FSC: padrão da hemoglobinopatia SC.