I- Autossômica Recessiva; 

II- Geralmente: estrutura normal, sem anomalias somáticas; 

III- Pode associar-se com: hipoacuasia (Sd. de Perrault), manifestações neurológicas (ataxia, epilepsia e nistagmo, retardo mental); 

IV- Genitais internos femininos e hipoplásticos pela falta de estímulo hormonal;