É uma doença genética que se manifesta com alterações hepáticas e pulmonares associadas ao baixo nível sérico de A1.

Trata-se de uma doença genética que se manifesta principalmente com alterações hepáticas e renais graves.

Na criança, compromete principalmente o coração e os rins.

Trata-se de uma doença imunológica que compromete o coração e os grandes vasos da base.

Calcula-se que 1% dos neonatos com a doença serão saudáveis aos 18 anos.