Trata-se de doença maligna, de natureza genética, na qual se observa a translocação t(9, 21), sendo assim, potencialmente transmissível para a prole dos pacientes afetados.

A inibição farmacológica do gene de fusão bcr-abl pode induzir uma remissão clínica, hematológica, citogenética e molecular.

O transplante de medula óssea está contraindicado, pois esta patologia acomete, em geral, pacientes com idade superior a 55 anos.

O quadro hematológico característico da fase crônica inclui leucocitose acentuada com desvio escalonado à esquerda e excesso de blastos, trombocitopenia e anemia.

O cromossomo Philadelphia está presente em cerca de 95% dos pacientes acometidos e essa alteração citogenética é suficiente para o diagnóstico exclusivo LMC.