É a anomalia cromossômica mais comum, cujo tipo de comprometimento cromossômico mais encontrado é a translocação.

São pacientes com tendência ao sobrepeso/obesidade na primeira infância, associado a hipertireoidismo e hipodesenvolvimento ósseo.

Apresentam deficiência na quimiotaxia dos neutrófilos, baixa atividade bactericida e opsonização deficiente.

Apresentam como características ao nascer: linha siamesa palmar, hipertonia muscular e espessamento nucal.

São pacientes com tendência à alta estatura, dificuldade para ganhar peso e puberdade precoce.