A síndrome de Down tem seu diagnóstico confirmado quando os três marcadores ultrassonográficos mais comuns estão alterados (translucência nucal, osso nasal e fluxo pelo ducto venoso).

Podemos associar marcadores bioquímicos e ultrassonográficos para aumentar a taxa de detecção das síndromes.

A dosagem do PAPP-A e do beta-hCG são importantes, pois suas taxas estão diminuídas nas três síndromes genéticas rastreadas pelo método.

A síndrome de Edwards e a síndrome de Patau não precisam ser rastreadas já que são incompatíveis com a vida.

Mulheres cuja avaliação indique baixo risco para síndrome de Down, mas que tem idade materna avançada, devem ser submetidas à amniocentese.