Recém-nascido a termo, pequeno para idade gestacional, apresenta fronte oblíqua; hipertelorismo ocular; fenda palatina; lábio leporino importante; punhos cerrados; polidactilia de mãos e pés com sobreposição do quinto quirodáctilo sobre o terceiro e o quarto; região plantar arqueada; genitália externa com criptorquidia. O exame de imagem craniana revelou holoprosencefalia. O relato é compatível com síndrome de: