Esse enunciado descreve a apresentação clínica sugestiva de um quadro de megacólon agangliônico, também chamado doença de Hirschsprung (DH), um distúrbio congênito do cólon decorrente de alteração da inervação intestinal parassimpática. Trata-se de uma das principais causas de suboclusão intestinal baixa no período neonatal.

O comprimento do segmento aganglionar é variável. O retossigmoide é afetado em aproximadamente 80% dos casos (forma clássica), o cólon esquerdo ou transverso em 17% (forma longa) e todo o cólon em 8% dos casos (aganglionose cólica total).

A DH pode apresentar-se sob diferentes formas clínicas, dependendo da extensão e da espasticidade da zona aganglionar. A manifestação mais precoce é a ausência de eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas após o nascimento. Esse é um sinal clássico, mas não deve ser considerado como fundamental para o diagnóstico.

Caso o diagnóstico e o tratamento não sejam realizados no período neonatal, iniciam-se as manifestações de constipação intestinal crônica, distensão abdominal, desnutrição, além de déficit de crescimento e desenvolvimento e peristaltismo visível, de caráter progressivo.

Ao exame físico, um grande bolo fecal pode ser palpável e o toque retal revela uma ampola retal vazia. Após sua realização, pode ocorrer eliminação de fezes explosivas. Esse sinal também é característico da DH.

O enema contrastado é um bom exame para elucidação diagnóstica. Em crianças normais, o reto tem calibre igual ou discretamente maior que o restante do cólon. Em pacientes com doença de Hirschsprung, o espasmo do reto distal (agangliônico) geralmente resulta em calibre menor quando comparado com o do cólon sigmoide proximal. A identificação de uma zona de transição (mudança de calibre do reto aganglionar para o reto saudável) é um dos achados diagnósticos. Veja a imagem abaixo.

A biópsia retal é o exame padrão-ouro para o diagnóstico

O tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico e consiste na ressecção do segmento aganglionar e reconstrução do trânsito intestinal.