Recém-nascido a termo, Apgar 9/10, AIG, não apresentou intercorrências perinatais, sorologias normais, em aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Iniciou com cinco dias de vida quadro de icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerido avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja que propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:
Questão
RJ - Faculdade de Medicina de Campos - FMC (Hospital Escola Álvaro Alvim)
2021
Residência (Acesso Direto)
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Recem-nascido-termo72adcc7f16
A
Galactosemia;
B
Fenilcetonúria;
C
Glicogenose;
D
Citopatia mitocondrial;
E
Defeito de β-oxidação mitocondrial;