Recém-nascido a termo alimentado exclusivamente com leite materno é internado em UTI neonatal logo ao nascimento pela suspeita de sepse neonatal. No quinto dia de vida, inicia convulsão, vômitos e icterícia. Ao exame, encontrase letárgico, ictérico 3+/4+ (zona IV de Kramer), acianótico, desidratado +/4+, corado, com boa perfusão periférica. Apresenta hepatoesplenomegalia à palpação de abdômen. O restante do exame físico é normal. Foram colhidas amostras de sangue e líquor com resultados normais, mas a urina apresenta substâncias redutoras à análise. O diagnóstico mais provável é: