O que o examinador quer saber: sobre as malformações incompatíveis com a vida.

As malformações fetais letais representam um conjunto de condições anatômicas e funcionais graves que afetam o desenvolvimento fetal e são incompatíveis com a vida extrauterina. Essas anomalias podem envolver vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso central, o coração, os pulmões e os rins, e muitas vezes são detectadas durante a gravidez por meio de ultrassonografias de rotina ou exames de imagem mais avançados. O diagnóstico dessas malformações gera desafios emocionais e éticos significativos para os pais e a equipe de saúde envolvida.

Tipos Comuns de Malformações Fetais Letais

Anencefalia: Uma das malformações mais graves do sistema nervoso central, onde a maior parte do cérebro e do crânio não se desenvolve. Bebês com anencefalia são muitas vezes natimortos ou morrem pouco tempo após o nascimento.

Holoprosencefalia: Uma malformação cerebral onde o prosencéfalo (parte frontal do cérebro) falha em se dividir em dois hemisférios. Dependendo da severidade, pode ser incompatível com a vida.

Hérnias diafragmáticas congênitas graves: Defeitos no diafragma que permitem que os órgãos abdominais migrem para a cavidade torácica, afetando severamente o desenvolvimento pulmonar.

Rins policísticos do tipo recessivo: Uma doença genética que afeta os rins, levando ao desenvolvimento de múltiplos cistos que impedem o funcionamento renal normal. Na forma recessiva, pode ser letal logo após o nascimento.

Osteogênese imperfeita tipo II: Uma desordem genética caracterizada por ossos extremamente frágeis que se quebram facilmente. O tipo II é a forma mais severa e geralmente resulta em morte fetal ou neonatal devido a fraturas e deformidades ósseas.

Tipos Principais de Cromossomopatias Letais

Trissomia 13 (Síndrome de Patau): Caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra, essa condição leva a defeitos graves no desenvolvimento do cérebro e do coração, bem como a anormalidades faciais e em outros órgãos. A maioria dos bebês com Trissomia 13 morre nos primeiros dias ou semanas de vida.

Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): Semelhante à Trissomia 13, mas com um cromossomo 18 extra. Essa síndrome é associada a um desenvolvimento anormal do coração, dos rins, e a malformações esqueléticas. A expectativa de vida é limitada, com muitos bebês morrendo antes do nascimento ou dentro do primeiro mês de vida.

Monossomia do X (Síndrome de Turner): Embora alguns indivíduos com Síndrome de Turner possam viver vidas longas e saudáveis com tratamento e acompanhamento adequados, a forma mais severa, caracterizada pela monossomia completa do cromossomo X (45,X), frequentemente resulta em morte fetal. Os fetos que sobrevivem podem apresentar problemas cardíacos congênitos, disfunção renal e outras malformações.

Triploidia: Uma condição em que o bebê tem um conjunto extra de cromossomos em todas as células, resultando em 69 cromossomos em vez de 46. Essa condição é geralmente incompatível com a vida, levando a uma alta taxa de abortos espontâneos e morte neonatal.