A deteccção do DNA livre circulante no sangue materno (cfDNA) é um teste que pode ser realizado entre 10 semanas e o termo da gestação e constitui a melhor alternativa nos casos de baixo risco para trissomia de cromossomo 21.

com a queda dos custos associados à realização do teste de detecção do DNA livre circulante no sangue materno (cfDNA) para rastreamento das anomalias cromossômicas, sua realização universal, inclusive nas gestações de baixo risco para aneuploidias, já é uma realidade

a presença de alterações ultrassonográficas, como aumento da transluscência nucal na avaliação morfológica de primeiro trimestre, em gestante de 45 anos com antecedentes de aneuploidia, é indicação de pesquisa do DNA livre circulante no sangue materno (cfDNA), preferencialmente à pesquisa do cariótipo por amniocentese, pois é menos invasivo. 

a combinação do rastreamento bioquímico (dosagem da fração beta livre da gonadotrofina coriônica humana e a dosagem de proteína plasmática-A associada à gestação) com a medida da transluscência nucal pela ultrassonografia morfológica, no primeiro trimestre, é um método adequado para o rastreamento das anomalias cromossômicas.

a medida normal da transluscência nucal, a presença da onda-A reversa no ducto venoso, a ausência do osso nasal e a regurgitação da tricúspide pelo Doppler pulsátil são marcadores ultrassonográficos de normalidade cromossômica no primeiro trimestre.