Questão
PR - Universidade Estadual de Londrina - UEL (Hospital Universitário da UEL)
2024
Residência (Acesso Direto)
Sindrome-Prader-Willi57c88a2dba
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um dos exemplos de obesidade genética. A incidência da SPW é de cerca de 1 a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. Embora rara, a síndrome de Prader-Willi é a causa genética mais comum da obesidade.

Em relação à síndrome de Prader-Willi, assinale a alternativa correta.
A
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos geralmente são GIG (grandes para a idade gestacional) e têm ganho de peso excessivo no primeiro ano de vida.
B
Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm criptorquidia e pênis e escroto subdesenvolvidos.
C
O tratamento com hormônio do crescimento é contraindicado, há aumento da resistência à insulina e, visto que não há cura, são poucos os benefícios com o uso da somatrofina.
D
A síndrome de Prader-Willi resulta da ausência de material genético ativo em uma região do cromossomo 15 (15q11-q13) e o diagnóstico é feito com a solicitação de cariótipo.
E
As principais complicações na vida adulta resultam do comprometimento cognitivo e há surdez central e amaurose com escoliose importante, obesidade e insuficiência renal.