É uma doença de crianças, caracterizando-as como obesas e com pouco tônus muscular, não afetando a capacidade mental nem mesmo as glândulas sexuais que produzem hormônios normalmente.

É uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento acelerado das crianças. As crianças nascem saudáveis, mas em poucos meses a doença mostra o seu lado, dando o aspecto à criança como de um ancião.

É conhecida como a doença dos tiques e as crianças que a sofrem realizam movimentos rápidos e involuntários dos músculos e produção involuntária de ruídos e palavras.

É uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.