I - Está associada a defeitos da biossíntese/metabolismo de AB que está relacionado à deficência seletiva ou generalizada de enzimas peroxissomas envolvidas na modificação da cadeia lateral;

II - As manifestações clínicas incluem profundo atraso neuropsicomotor, hipotonia, fácies característico (crânio estreito, fronte proeminente, pregas no epicanto);

III - A microscopia eletrônica mostra a presença de peroxissomos nos hepatócitos.