A herdabilidade é alta, sendo estimada em torno de 90%.

É mais prevalente no sexo feminino.

Uma porcentagem muito pequena dos pacientes autistas apresenta déficit cognitivo, geralmente em torno de 5%.

Uma das características principais é ocorrência de estigmas físicos faciais, como micrognatia e ponte nasal achatada.

A ocorrência de estereotipias motoras é incomum.