Por ser impossível o diagnóstico de TEA em lactentes entre os 18 e 24 meses, na prática, ele é realizado tardiamente.

O diagnóstico de TEA é clínico, reservando-se a utilização de teste complementar de biomarcador específico nos casos de dúvida diagnóstica.

Quando o lactente tem irmãos ou pais com TEA ou atraso nos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente nas áreas de comunicação, comportamento e socialização, torna-se mandatória a investigação diagnóstica de TEA.

Considerando a elevação progressiva da prevalência de TEA, a Sociedade Brasileira de Pediatria recomenda complementar a avaliação da Caderneta da Criança com a triagem específica para autismo em todas as crianças nas idades de 36 e 48 meses, por meio do M-CHAT-R/F.