Você atende lactente de 1 mês de vida, em uma primeira consulta de puericultura. Ao examiná-la, você nota que a bebê é hipotônica, apresenta prega palmar única, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateralmente, perfil facial plano e pele redundante na nuca. Solicita um cariótipo cujo resultado é 47XY+21. Diante disto, você conclui que a paciente é portadora de: