Dentre as manifestações precoces, está o desconforto respiratório inesperado no período neonatal e ventriculomegalia cerebral durante a vida fetal.

Sua forma clássica é denominada de Síndrome de Kartagener, uma tríade caracterizada por amigdalite, sinusite e otite recorrentes.

É uma doença de herança autossômica recessiva e seu diagnóstico genético é baseado no sequenciamento do gene DNAH5.

O teste de triagem mais empregado e de fácil acesso é a dosagem de óxido nítrico nasal, que identifica valores elevados da substância.