É uma doença de herança autossômica dominante.

Prolapso retal ocorre em cerca de 20% dos pacientes, principalmente nos menores de 2 anos.

Íleo meconial ocorre em 10 a 20% dos pacientes, manifestando-se com ausência de eliminação de mecônio, distensão abdominal e vômito biliar.

Esteatose hepática e estato-hepatite ocorrem em 20 - 60%, sendo uma das lesões e disfunções hepato-biliares mais frequentes.

A excessiva perda de sais, no suor, pode levar à depleção de sódio e cloro com desidratação hiponatrêmica.