As anomalias cromossômicas, também chamadas de aneuploidias, são responsáveis por 50% dos abortamentos no primeiro trimestre e por 5-7 % dos óbitos fetais e neonatais. As principais aneuploidias encontradas na gestação são as trissomias dos cromossomos 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) e 13 (síndrome de Patau), a monossomia do cromossomo X (síndrome de Turner), as trissomias sexuais e as triploidias. As outras anomalias cromossômicas são dificilmente encontradas na gestação, pois geralmente causam abortamentos muito precoces.

Uma das funções mais importantes da ultrassonografia realizada no primeiro trimestre é o rastreamento dessas cromossomopatias. Quando fazemos esse rastreamento e avaliamos a morfologia fetal, chamamos esse exame de ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre.

Identificar os fetos com cromossomopatias, durante a gestação permite que a família consiga se preparar melhor para a chegada do bebê, possibilitando uma programação mais adequada do parto e das intervenções necessárias após o nascimento. Nos países em que a interrupção da gestação é permitida, o rastreamento precoce das cromossomopatias permite a resolução antecipada da gestação caso esse seja o desejo dos pais.

O principal objetivo do rastreamento das aneuploidias na gestação é identificar os fetos com trissomia do cromossomo 21, visto que esta é a cromossomopatia mais prevalente e de maior viabilidade pós-natal, com a maioria dos casos chegando à vida adulta, o que difere das outras aneuploidias que apresentam letalidade elevada ainda no período perinatal.

Primeiramente, é importante saber diferenciar um teste de rastreamento de um teste diagnóstico. Os testes diagnósticos são aqueles que dão a certeza de uma patologia. Nos casos das cromossomopatias os testes diagnósticos são aqueles que conseguem identificar o cromossomo alterado.

Os principais testes diagnósticos para identificar aneuploidias na gestação são a biópsia de vilosidades coriônicas, a amniocentese e a cordocentese. Esses exames colhem material placentário ou fetal que é submetido a avaliação genética, como o cariótipo em banda G para identificar o cromossomo alterado. Aprenderemos sobre os testes diagnósticos mais adiante.

Os testes de rastreamento, por sua vez, identificam as gestantes que apresentam risco aumentado de cromossomopatias fetais e que devem ser submetidas aos testes diagnósticos. Como os testes diagnósticos são invasivos, eles devem ser realizados somente em gestantes com risco aumentado para aneuploidias. Quanto melhor o teste de rastreamento, menor a quantidade de gestantes que serão submetidas aos testes diagnósticos sem necessidade

Os testes de rastreamento para cromossomopatias podem ser utilizados de maneira isolada ou combinados entre si e serem realizados no primeiro ou segundo trimestre. Os testes combinados apresentam maior sensibilidade e especificidade que os testes isolados, como veremos mais adiante.

O rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre é preferível em relação ao rastreamento do segundo trimestre, pois tem a vantagem de identificar mais precocemente os fetos com alterações cromossômicas. Entre 11 e 13 e 6 dias é possível calcular o risco de cromossomopatias associando a idade materna e a idade gestacional aos marcadores ultrassonográficos e bioquímicos.