É a anormalidade cariotípica mais comum, causadora de insuficiência gonadal e amenorreia primária.

Diz respeito a indivíduos de fenótipo feminino com infantilismo sexual, amenorreia primária, estatura normal e ausência de anormalidade no cariótipo.

Refere-se a indivíduos com genitália ambígua com uma gônada em fita de um lado e um testículo malformado do outro.

Segunda causa hipotalâmica mais comum de amenorreia primária associada ao hipogonadismo hipogonadotrófico, é a insuficiente secreção pulsátil de GnRH que tem vários mecanismos de transmissão genética.

É um distúrbio raro, que deve ser considerado como possível causa de amenorreia. Os pacientes têm tecido gonadal feminino e masculino, sendo encontrado genótipo XX, XY e mosaico.