Geralmente o RN apresenta hipoplasia pulmonar.

O tratamento inicial de escolha é intubação na sala de parto e ventilação com pressão positiva.

Observa-se, ao nascimento, RN com desconforto respiratório e abdome escavado.

A radiografia de tórax evidencia alças intestinais no tórax e trata-se de ótimo exame para se realizar o diagnóstico.