GABARITO: ALTERNATIVA C.

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia qualitativa congênita, ou seja, uma alteração estrutural hereditária da hemoglobina. Nessa situação, uma mutação pontual substitui uma adenina (A) por uma timina (T) (GAG→GTC), trocando o ácido glutâmico pela valina como sexto aminoácido da cadeia de beta globina. Assim, está correta a alternativa C.

Essa simples troca de um único aminoácido altera as propriedades físico-químicas da cadeia de beta globina, criando uma hemoglobina anômala chamada HbS, cuja solubilidade diminuída em situações de desoxigenação leva a formação de longos polímeros.

Quando as hemácias passam pela microvasculatura e liberam o oxigênio aos tecidos, ocorre essa polimerização da HbS, causando a falcização das hemácias, um fenômeno de alteração da forma bicôncava habitual dessas células para um formato de foice.

Por serem menos deformáveis que o normal, as hemácias em foice ou drepanócitos sofrem hemólise e obstruem a microcirculação dos órgãos, levando ao quadro típico de anemia hemolítica crônica com eventos vaso-oclusivos que caracteriza a anemia falciforme.

As principais formas de crise vaso-oclusiva na anemia falciforme são as crises álgicas (em território de ossos e músculos), a síndrome torácica aguda, o priapismo, o sequestro esplênico, a dactilite falcêmica (síndrome mão-pé) e o acidente vascular encefálico (principalmente isquêmico).

No entanto, a anemia falciforme não é apenas um estado de vaso-oclusões agudas, já que os infartos repetidos de microcirculação afetam a função normal de diversos órgãos levando a disfunções crônicas como auto-esplenectomia, insuficiência renal, úlceras maleolares, retinopatia falcêmica e hipertensão pulmonar. Em conjunto com as crises vaso-oclusivas agudas, esses acometimentos crônicos tornam a anemia falciforme uma condição de alta morbi-mortalidade, com uma expectativa de vida bem inferior à da população geral.