A Hiperplasia Congênita da Supra-Renal (HCSR) é transmitida como distúrbio autossômico recessivo. 

A incapacidade de sintetizar enzima totalmente funcionante tem efeitos como: a diminuição relativa da produção de cortisol, o aumento dos níveis de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) e, a hiperplasia da zona reticular do córtex suprarrenal. 

Na HCSR virilizante simples, as pacientes afetadas são diagnosticadas como meninas recém-nascidas virilizadas ou como meninos masculinizados com crescimento rápido aos 3 a 7 anos.

O tipo não clássico de HCSR inclui o anteriormente denominado “início tardio e críptico” e tipicamente apresenta-se com leves distúrbios na voz (mais grave), e crescimento do vulgarmente chamado “pomo de Adão”.