Em relação às distrofias musculares, é correto afirmar que
Questão
SP - Hospital Regional de Presidente Prudente
2025
Residência com pré-requisito - Pediatria (R+ PED)
as-distrofias904d40cdd
A
elevação do nível sérico de creatinofosfoquinase é necessária para o diagnóstico.
B
comprometimento cognitivo é comum na distrofia muscular de Duchenne.
C
a maioria dos casos de distrofia muscular fácio-escápulo-umeral podem ser confirmados por sequenciamento completo do exoma.
D
na distrofia miotônica de Steinert o comprometimento é puramente muscular.
E
a maioria dos casos de distrofia muscular do tipo cinturas é autossômico dominante.