Em relação às doenças autoinflamatórias, assinale a afirmativa correta.
Questão
Fundação Getúlio Vargas - FGV
2024
as-doenc9fc3d73c6
A
As síndromes periódicas associadas à criopirina são desordens autossômicas recessivas causadas por mutações no gene que codifica a MVK.
B
A TRAPS tem herança autossômica recessiva, evoluindo com crises frequentes de curta duração, representadas por febre, mialgia e lesões cutâneas eritematosas.
C
A Síndrome de BLAU é uma doença de caráter hereditário, autossômico dominante, causada por defeito no gene NOD2, de aparecimento precoce e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte.
D
A PFAPA é uma síndrome rara que, em geral, se apresenta no 1º ano de vida e pode causar amiloidose secundária na vida adulta.
E
A mutação no gene CD2BP1 provoca uma doença inflamatória caracterizada por AVC de início precoce, vasculopatia, febre recorrente, com boa resposta ao tratamento com medicação anti-TNF.