Na aguda intermitente, de herança autossômica recessiva, o excesso de porfobilinogênio deaminase (PBGD) explica a diminuição da excreção de ácido delta-aminolevulínico e de porfobilinogênio na urina desses doentes.

A aguda intermitente caracteriza-se por dor abdominal, sintomas neurológicos e psiquiátricos, além de hiponatremia. Não apresenta lesões cutâneas.

Na variegata, os ataques agudos caracterizam-se por dor abdominal intensa, taquicardia, fraqueza muscular simétrica e sintomas neurológicos.

A cutânea tardia tipo I ou esporádica tem como fatores desencadeantes o álcool, os estrógenos, as infecções virais e a insuficiência renal crônica em pacientes submetidos à hemodiálise.