Sobre a atrofia muscular espinhal, é correto afirmar:
Questão
PR - Universidade Federal do Paraná - UFPR (Complexo Hospital de Clínicas - CHC)
2021
Residência com pré-requisito - Clínica Médica (R+ CM)
VER HISTÓRICO DE RESPOSTAS
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A
O diagnóstico genético é definido pela ausência do gene SMN1 no cromossomo 5q.
B
A heterogeneidade clínica é grande, com predomínio de sintomas sensitivos em algumas formas.
C
Na forma Kugelberg Welander, apresenta hipotonia neonatal e óbito com um ano de idade.
D
A presença do gene SMN2 em duplicata indica pior prognóstico.
E
O padrão de herança autossômica dominante com alta penetrância é característico.