Um bebê de 2 meses de idade é trazido à consulta por apresentar anemia. A mãe conta que ele sempre foi pálido desde o nascimento, mas esse sintoma ficou mais acentuado recentemente. Na unidade de saúde onde foram feitos os exames, os resultados mostraram uma anemia profunda e isolada; presença de hemácias macrocíticas; hemoglobina de 4 g%; níveis elevados de hemoglobina fetal; reticulócitos diminuídos e leucócitos e plaquetas normais em número e forma.