Produção ineficaz de hemácias, devido à deficiência de eritropoetina.

Acúmulo de ferro nos mitocôndrios dos precursores eritroides.

Baixa síntese de globina alfa, resultando em anemia microcítica grave.

Falha na produção de hemoglobina, devido à mutação nos genes das cadeias beta.

Formação de hemoglobinas instáveis que levam à destruição precoce das hemácias.