Questão Sobre o câncer colorretal hereditário, associe a síndrome genética à sua descrição correta:1

Questão

Órgão

2024

Residência com pré-requisito - Clínica Médica (R+ CM)

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Sobre o câncer colorretal hereditário, associe a síndrome genética à sua descrição correta:

1 – Síndrome de Peutz-Jeghers

2 – Síndrome de Turcot

3 – Síndrome de Cowden

4 – Síndrome de Lynch

A - Decorre de mutações em genes como MLH1 e MSH2, sendo de transmissão autossômica dominante. Além do câncer colorretal, essa síndrome pode predispor ao câncer de endométrio, estômago, ovários e vias biliares.

B - Causada por mutações no gene PTEN, fazendo parte das síndromes de PTEN-hamartoma. Pacientes portadores dessas síndromes podem apresentar macrocefalia, déficit cognitivo e manifestações cutâneas, como triquilemomas e queratomas acrais, diferenciando-se da PAF por sua etiologia e manifestações.

C - Essa síndrome é resultante de mutações no gene STK11, sendo conhecida por causar pólipos hamartomatosos e hiperpigmentação mucocutânea, incluindo lábios e mucosa oral, uma característica diagnóstica notável.

D - Essa síndrome é uma variante da polipose adenomatosa familiar (PAF), caracterizada pela associação de polipose intestinal e tumores do Sistema Nervoso Central (SNC), como gliomas.

A associação correta é:

1-D; 2-C; 3-B; 4-A.

1-B; 2-A; 3-C; 4-D.

1-C; 2-B; 3-A; 4-D.

1-B; 2-D; 3-C; 4-A.

1-C; 2-D; 3-B; 4-A.