O câncer colorretal ocorre nas formas hereditárias, esporádicas ou familiar. As formas hereditárias têm sido amplamente descritas e caracterizam-se pelo histórico familiar, início da doença nos jovens e presença de outros tumores e defeitos específicos. A polipose adenomatosa familiar (PAF) e o câncer colorretal não poliposo hereditário (CCNPH) têm sido o objeto de inúmeras investigações recentes que proporcionaram hipóteses altamente significativas quanto à patogênese do câncer colorretal.