Gabarito: A

Comentário:

Indo direto ao ponto, a banca descreveu um quadro típico de amiloidose!

A amiloidose é uma das formas de cardiomiopatia restritiva do tipo infiltrativa. Outra doença pertencente a esse grupo é a sarcoidose. Constitui um grupo heterogêneo de doenças decorrentes de depósitos de fibrilas amiloides em diversos locais do organismo. O órgão mais afetado é o rim, seguido pelo coração.

O acometimento cardíaco está presente em dois tipos de amiloidose: a de cadeias leves (AL) e a amiloidose transtirretina (ATTR). Quando classificamos a amiloidose, a primeira letra (A) corresponde ao termo amiloidose e a segunda letra à sua etiologia.

Sendo assim, o L significa cadeia Leve de imunoglobulinas, a ATTR é a amiloidose (A) transtirretina (TTR) etc.

A amiloidose de cadeias leves, também chamada comumente de amiloidose primária, pode ser diagnosticada quando houver um pico monoclonal na eletroforese de proteínas do sangue ou da urina. Em 15% dos casos, há associação com mieloma múltiplo. O acometimento cardíaco está presente em 50-75% dos casos. O tratamento da doença será feito a partir do tratamento da gamopatia de base, podendo envolver quimioterapia, uso de anticorpos monoclonais e/ou transplante de medula óssea.

Já a amiloidose transtirretina é causada pelo depósito da proteína de mesmo nome que é produzida pelo fígado. Existem dois tipos de apresentação: a doença senil, conhecida também como selvagem (wtATTR - wide type), e a doença familiar ou hereditária (hATTR).

Com o advento de novas técnicas de imagem, a amiloidose senil (wtATTR) tem tido um aumento expressivo de diagnósticos nos últimos anos. Estudos de autópsia indicam que, aproximadamente, 1 em cada 4 pacientes acima de 80 anos apresentam algum grau de depósito de proteína transtirretina no coração. O depósito nesses casos é lento e progressivo. A população acometida, em geral, é de homens acima dos 60 anos e o prognóstico é ligeiramente superior ao da amiloidose AL.

A amiloidose familiar (hATTR) decorre de uma mutação no gene da transtirretina que desencadeia a produção de uma proteína transtirretina mutante. Tem, como principal envolvimento, o coração e os nervos periféricos, com quadros expressivos de neuropatia e disautonomia. Pode acometer indivíduos de diversas faixas etárias, inclusive jovens, tendo como média de aparecimento os 60 anos de idade.

O quadro clínico dependerá dos órgãos e tecidos acometidos, porém, quanto ao acometimento cardíaco, é comum vermos uma síndrome de insuficiência cardíaca, distúrbios de condução elétrica, hipotensão ortostática e eventos tromboembólicos. Como a amiloidose é uma doença sistêmica, sempre que houver acometimento concomitante de rins, fígado e nervos periféricos, devemos pensar na possibilidade de ser esse o diagnóstico.

Nos últimos anos, testemunhamos o nascimento de drogas estabilizadoras da transtirretina, sendo a principal delas o tafamidis, que está indicado nos casos de amiloidose senil ou familiar em pacientes com classes funcionais I, II e III (sendo que, no grupo NYHA III, há questionamentos quanto ao benefício) e em casos de neuropatia amiloidótica grave.

Outros achados do exame físico que geram suspeitas, principalmente nos casos de amiloidose AL, são a macroglossia e o eritema periorbitário. Na ATTR, podemos encontrar síndrome do túnel do carpo.

Como o depósito amiloide prejudica a condução cardíaca, observaremos no eletrocardiograma, principalmente na forma AL, uma baixa voltagem difusa, bem como bloqueios atrioventriculares e arritmias, como a fibrilação atrial. O achado de baixa voltagem é uma característica que dissocia dos achados de exame de imagem. Pense na seguinte situação: você recebe um laudo de ecocardiograma relatando hipertrofia ventricular esquerda. O que esperaríamos encontrar no eletrocardiograma? Sobrecarga ventricular esquerda, não é mesmo? Sendo assim, quando houver hipertrofia no ECO e baixa voltagem no eletro, temos uma dissociação dos achados e, obrigatoriamente, devemos suspeitar de amiloidose cardíaca!

Quanto ao ecocardiograma, a suspeita diagnóstica deve ser levantada quando se verificar que, associada a um quadro clínico de insuficiência cardíaca, existe a presença de hipertrofia ventricular, disfunção diastólica, função sistólica normal ou levemente deprimida, derrame pericárdico e grande dilatação dos átrios. Estes últimos se dilatam, já que os ventrículos são pouco complacentes. Sendo assim, na dificuldade de esvaziarem-se, a solução que os átrios encontram é se dilatarem para acomodar o sangue. Outro achado, bem característico, porém não patognomônico, é a hiperrefringência do miocárdio associada à hipertrofia ventricular. Um método avançado em ecocardiografia, denominado strain global longitudinal, que mede a deformidade miocárdica, pode evidenciar um padrão de deformidade normal no ápice (cor vermelha) e reduzida nas bases (cores mais claras), sendo bem típico de amiloidose e conhecido como "cereja de bolo".

Outro exame de imagem de grande importância para esse diagnóstico é a ressonância magnética cardíaca, que, nos casos mais clássicos, mostra um padrão de realce tardio subendocárdico difuso ou transmural.

Já a cintilografia é o exame não invasivo padrão-ouro para o diagnóstico da amiloidose transtirretina. Tem valor preditivo positivo de até 100% em alguns casos, tornando a biópsia desnecessária.