Questão
Órgão
1
Residência (Acesso Direto)
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crianc-8-anos-idade45b8152718
Uma criança de 8 anos de idade apresenta hipotonia muscular progressiva, associada à dificuldade de deglutição e cardiomiopatia. Seu eletrocardiograma revelou aumento dos complexos QRS e intervalo PR encurtado. A avaliação laboratorial evidenciou baixa atividade de enzima alfaglicosidase. Qual deve ser o diagnóstico dessa criança?
A
Galactosemia.
B
Doença de Gaucher.
C
Fenilcetonúria.
D
Síndrome de Edwards.
E
Doença de Pompe.