Acredita-se que a ausência de cobre na ceruloplasmina deixe a molécula mais estável, sendo o motivo pelo qual o nível circulante dessa glicoproteína nos pacientes com DW está aumentado.

Quando a capacidade de acúmulo de cobre no fígado é excedida ou quando há dano hepatocelular, ocorre liberação de cobre na circulação, elevando-se seu nível sérico circulante que se deposita em tecidos extra-hepáticos.

Um dos principais locais de deposição é o cérebro, causando danos neuronais e sendo responsável pelas manifestações neurológicas e psiquiátricas da DW.

A DW se apresenta com manifestações clínicas consequentes a um defeito no metabolismo do cobre, o que leva ao seu acúmulo.