Trata-se de uma patologia caracterizada por limitações nos planos intelectual e adaptativo, e suas manisfestações podem iniciar-se em qualquer idade.

A forma moderada de DI é mais prevalente, segundo a maioria dos estudos atuais, correspondendo a mais de 80% dos diagnósticos.

É observada uma ocorrência maior de DI em meninos, em torno de 30% mais que em meninas.

A idade materna ao engravidar é fator de risco para DI nas crianças; já a idade paterna não tem influência sobre a ocorrência de DI.

Entre as anomalias cromossômicas, somente a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) responde como causa genética de DI, uma vez que as demais alterações cromossômicas determinam mortalidade precoce, não permitindo o diagnóstico.