A causa mais comum da Hiperplasia Adrenal Congênita (HA C) é a deficiência de 21- hidroxilase (46, XX), apresentando risco significativo de crise adrenal (forma perdedora de sal) e, caso não seja diagnosticada e tratada, vômitos, diarreia, hipotensão e choque hipovolêmico podem ocorrer entre 10 a 20 dias de vida.

A crise adrenal também pode ocorrer em alguns outros tipos de HA C, incluindo a deficiência de 11-beta-hidroxilase.

Qualquer recém-nascido que apresente genitália atípica e gônadas não palpáveis, deve ser considerado portador de HAC e monitorado quanto à perda de sal e crise adrenal até que o diagnóstico seja excluído.

Uma vantagem de adiar a cirurgia é que ela mantém opções abertas para mulheres virilizadas de 46, XX, caso elas tenham uma identidade de gênero masculina, o que ocorre em cerca de 30% de 46, XX.