O diagnóstico é clínico e ainda não existe nenhum teste complementar ou biomarcador.

Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento, mas podem não se tornar plenamente manifestos até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas.

Déficits persistentes na comunicação e interação social além de padrões de desatenção são características patognomonias de TEA.

Os critérios internacionalmente aceitos para o diagnóstico de TEA são descritos no Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais, 5a edição - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition (DSM-5).

Os critérios da Classificação Internacional de Doenças (CID) também especificam os achados que devem ser investigados para o diagnóstico de TEA.