É possível em poucos casos, pois demanda o uso sistemático dos instrumentos de rastreio e confirmatórios pouco usuais.

O método mais específico de rastreio é a USG para avaliação da translucência nucal, com valor de referência de normalidade menor de 2,5mm.

É possível em 70% dos casos em que a USG é utilizada em conjunto com os marcadores bioquímicos de primeiro trimestre.

Todo exame de rastreamento deve ser confirmado pela cariotipagem de material fetal, obtido por meio da biópsia de vilo coriônico a partir da 18 semana da gestação.