A doença de Pompe é uma doença genética rara, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos e no tecido nervoso. Na forma infantil, a criança morre no primeiro ano de vida, na ausência de tratamento.