A doença de Tay-Sachs é um problema genético raro, que surge como consequência da insuficiência de uma enzima lisossômica, a hexosaminidase, responsável pela decomposição de glicolipídeos. Sem sua degradação, esses lipídios acumulam-se no cérebro, interferindo em diferentes processos importantes para a vida do indivíduo, como a coordenação motora, a respiração e a visão. Assim como a doença de Tay-Sachs, outras doenças decorrem do acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomo, como a Doença de Gaucher, a Doença de Pompe, a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose.