A doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, que leva à impregnação desse metal em diversos tecidos como o fígado, cérebro, córnea e rins. Tem prevalência de 1:40.000 e evolui de forma progressiva e fatal se não tratada. Essa patologia é causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre nos hepatócitos. Normalmente, tal proteína regula a absorção intestinal de cobre por meio do sequestro vesicular do elemento, com posterior encaminhamento para a circulação portal. Na doença de Wilson, esse sequestro deixa de acontecer.
A mutação ATP7B do gene comprometeu