O sinal do anel de Kayser-Fleischer é patognomônico e quando presente indica comprometimento neurológico.

A presença de sintomas psiquiátricos é rara e, quando presentes, devem indicar uma gravidade maior da doença, com pior prognóstico. 

O acúmulo de ferro está presente nos gânglios da base, levando a sintomas parkinsonianos e sendo responsável também pelo comportamento hepático.

O comprometimento sistêmico de rins, ossos, coração e glândulas antecede os sintomas neurológicos e hepáticos em até cinco anos.