A manifestação dermatológica clássica é a dermatite herpetiforme. Essa manifestação não costuma responder à retirada do glúten da dieta.

Os pacientes podem apresentar dois tipos clássicos de HLA: HLA-DQ2 e HL DQ8.

Podem ser solicitados os anticorpos antitransglutaminase e antiendomísio, ambos com boa sensibilidade. Todavia, há discreta preponderância de sensibilidade do antitransglutaminase em relação ao antiendomísio.

Pode haver um quadro anêmico associado, tanto por anemia de doença crônica, quanto por deficiência de B12 e/ou deficiência de ferro.