GABARITO: ALTERNATIVA E

A ceruloplasmina é o transportador plasmático de cobre. A sua avaliação é usada no diagnóstico da doença de Wilson. Vamos aproveitar essa questão para relembrar essa patologia.

A doença de Wilson se caracteriza por acúmulo de cobre no organismo e se apresenta principalmente com doença hepática (presente em 18 a 84% dos pacientes), neurológica (presente em 18 a 73% dos pacientes) e/ou psiquiátrica (presente em 10 a 100% dos pacientes). Os pacientes geralmente têm entre 5 e 35 anos no momento do diagnóstico e podem apresentar no exame físico os anéis de Kayser-Fleischer (deposição de cobre na córnea).

A presença dos seguintes achados confirma o diagnóstico:

Baixos níveis séricos de ceruloplasmina (< 20 mg/dl).
Aumento do cobre urinário (> 100 mcg/dia).
Presença de anéis de Kayser-Fleischer.

O exame padrão ouro para o diagnóstico é a biópsia hepática, que apresenta concentração hepática de cobre maior ou igual a 250 mcg/g de peso seco de tecido. Valores de 50 mcg/g excluem o diagnóstico. Indivíduos com biópsia mostrando concentração de cobre entre 50 e 200 mcg/g com evidências de doença hepática ativa devem realizar o teste genético para avaliação da mutação do gene ATP7B.