Raramente o sistema nervoso central é afetado

Os recém-nascidos invariavelmente apresentam sinais e sintomas específicos logo ao nascimento

As alterações neurológicas mais proeminentes e mais frequentes são: hipotonia, ataxia e surdez neurossensorial

A hiperglicemia é uma manifestação de EIM como nas glicogenoses, defeitos de betaoxidação mitocondrial, acidemias orgânicas e pode se manifestar clinicamente como crises epiléticas

Na galactosemia clássica, após o início da amamentação, o recém-nascido desenvolve um quadro potencialmente letal com envolvimento de múltiplos órgãos e sepse por Escherichia coli. Por isso, a galactosemia clássica é uma emergência médica, devendo ser suspensa imediatamente a amamentação. A dieta deve ser totalmente isenta de lactose e derivados