No exame físico inicial de um recém-nascido de termo, masculino, pequeno para idade gestacional, foi notado microcefalia (PC: 31 cm) e presença de petéquias em face. Frente aos achados, foi realizada uma ultrassonografia transfontanela, com achado de calcificações peri-ventriculares, sem outras alterações. Também colhido hemograma, com Hb 16,2, Ht 41%, leucócitos: 11.300, plaquetas: 75.000. Triagem auditiva neonatal: falhou bilateralmente. Nasceu de parto cesárea por iteratividade, filho de mãe de 32 anos, tercigesta, sem comorbidades e com pré-natal inadequado, sem coleta de exames.